Возможности современной медицины стремительно расширяются и позволяют сегодня делать то, что еще совсем недавно казалось невозможным. И если до недавнего времени проблема рождения детей с генетическими заболеваниями стояла достаточно остро, то в сегодняшних реалиях ее можно достаточно легко избежать.

Беременные все чаще помимо стандартных методов диагностики, такие как УЗИ плода и биохимический скрининг на хромосомные патологии обращаются за современным методом дородовой диагностики генетической патологии у плода – неинвазивным пренатальным тестированием.

Что такое тест НИПТ?

NIPT– высокоинформативный метод пренатальной диагностики, позволяющий обнаружить наличие у ребенка генетических аномалий развития на ранних сроках беременности.

Главной особенностью НИПТ выступает его простота: исследование не требует какого-либо специального оборудования, внутриматочных проколов или других пугающих женщину вещей. Для проведения исследования достаточно лишь сдать небольшое количество крови с вены. После этого каких-либо действий со стороны матери не требуется. Биологический материал направляется на углубленное генетическое исследование, которое отвечает на вопрос: имеются ли патологии развития в хромосомах или генах плода или нет.

Методика основывается на том, что плод в процессе своего развития выделяет частицы ДНК своих клеток в кровоток матери. В результате специалисты могут полноценно изучить хромосомный состав ребенка и оценить риск генетической патологии.

Десять лет назад НИПТ пришел на смену стандартным методам пренатальной диагностики. До сих пор в поликлиниках нашей страны участковые гинекологи предлагают для диагностики генетической патологии у ребенка классические методы: ультразвуковое исследование плода для выявления пороков развития органов и систем, а также биохимический скрининг на маркеры наиболее часто встречающихся хромосомных болезней: синдромов Тернера, Дауна, Патау и Эдвардса.

Эти методы имели неоспоримую ценность в последние 10–20 лет, однако имели достаточно высокий уровень погрешности: результат был достоверным не более чем в 80% случаев. Представьте сколько ложноположительных и ложноотрицательных заключений по скринингу I триместра выдается и по сей день.

В случае высоких рисков по скринингу в первом триместре врачам приходится ополнять результаты исследований инвазивными процедурами, такими как амниоцентез (прокол околоплодных оболочек шприцом с забором амниотической жидкости для изучения) и биопсия хориона. Эти методики являются достаточно информативными – риск недостоверного результата не превышает 1%, однако они ассоциируются с высоким риском осложнений. Последние могут относиться как к организму матери (наружное или внутреннее маточное кровотечение, инфицирование матки с развитие эндометрита и т. д.), так и к развивающемуся плоду (самопроизвольный аборт, антенатальная гибель плода и т. д.).

Именно поэтому врачи все чаще рекомендуют пройти НИПТ – он не только гарантирует безопасность диагностики, но и имеет уровень достоверности более 99%.

Основываясь на вышеизложенной информации, всем сознательным парам специалисты рекомендуют провести пренатальное тестирование. В случае положительного результата мать может детально изучить вопрос и принять решение о том, стоит ли пролонгировать беременность, учитывая риски рождения больного ребенка.

На сегодня ученым удалось выделить группу риска – контингент беременных, у которых риск рождения ребенка с генетической патологией намного выше.

Таким женщинам врачи рекомендуют провести тестирование в обязательном порядке:

• возраст от 35 лет и старше;
• рождение детей с генетической патологией в анамнезе;
• наличие хромосомных болезней у кого-либо из ближайших родственников жены или мужа; · семейные случаи носительства генетических патологий;
• наличие у женщины неудачных попыток ЭКО, а также более 2 выкидышей или неразвивающихся беременностей.

Сроки проведения неинвазивного пренатального теста

Оптимальный период для тестирования является срок от 10 полных акушерских недель и позже. Это связано с тем, что именно с этого срока в крови матери начинает циркулировать достаточное количество ДНК плода. Это позволяет сделать результаты теста наиболее достоверными и информативными.

Можно ли доверять тесту НИПТ?

Полный объем исследования проводится в период до 12 рабочих дней. При этом женщина получает результат с наиболее высоким уровнем достоверности, в сравнении с другими методами диагносткии.

НИПТ определяет риск таких генетических патологий, как:

• моногенные болезни, такие как синдром Марфана, муковисцидоз, финилкетонурия и многие другие;
• трисомии всех хромосом, например, частовстречаемые синдромы Эдвардса, Дауна и Патау;
• делеции и микроделеции хромосом (как правило, ассоциируются с высоким риском выкидыша или мертворождения);
• Х-хромосомная моносомия у девочек – синдром Шерешевского-Тернера.

По желанию родителей с помощью тестирования они могут получить информацию о том, кто у них родится – мальчик или девочка.

Инвазивная процедура или неинвазивный тест?

НИПТ имеет преимущества по сравнению с инвазивными методиками:1. безопасность исследования – для тестирования достаточно однократного забора венозной крови. 2. результаты НИПТ имеют минимальный уровень погрешности и выступают самыми достоверными из всех видов диагностики.

Генетическая лаборатория Медикал Геномикс работает в России с 2013 года, имеет широкую панель НИПТ, как российского, так и европейского производства. Консультанты лаворатории окажут помощь в выборе НИПТ и ответят на все ваши вопросу по телефону горячей линии 8 800 301 17 51. Узнайте, где сдать НИПТ в Вашем городе и сколько стоит данное исследование на официальном сайте лаборатории Медикал Геномикс.