Преимплантационное генетическое тестирование предупреждает хромосомные и генные нарушения. Оно делает экстракорпоральное оплодотворение эффективным и увеличивает возможность рождения здорового ребенка.

Какие генетические болезни показывает анализ эмбриона ПГД

Современные технологии позволяют выявлять более 150 генетических нарушений ДНК эмбриона.

К основным выявляемым заболеваниям относятся:

• Синдром Дауна;
• Синдром Альберта;
• Болезнь Геттингтона;
• Синдром Х-ломаной хромосомы;
• Болезнь Гоше;
• Лимфома;
• Гемофилия;
• Лейкемия;
• Муковисцидоз;
• Миодистрофия;
• Ретинобластома;
• Пигментный ретинит;
• Несколько видов анемии;
• Нейрофиброматоз;
• Уменьшение или увеличение общего числа хромосом и др.

Эмбрионы с риском таких заболеваний отсеиваются и не используются для искусственного оплодотворения. В полость матки имплантируются только эмбрионы без отклонений. Это повышает вероятность зачатия и нормального протекания беременности.

Как проходит генетический анализ эмбриона

Перед эмбрионной процедурой проводят искусственное оплодотворение яйцеклетки сперматозоидами. Оплодотворенная яйцеклетка развивается в зародыш, и на 3-5 день можно проводить генетический анализ. К тому времени клеток достаточно для забора некоторых из них без повреждения всего эмбриона.

Забор клеток эмбриона

Данная процедура является безопасной для развития зародыша. Клетки берутся лазерным оборудованием только из оболочки эмбриона. Из нее впоследствии образуется плацента, а внутренние слои, из которых сформируется ребенок, при заборе тканей не затрагиваются. Высокоточным лазером делаются насечки и вынимается образец ткани.

В этот период происходит активное клеточное деление. Очень быстро восполняются взятые на анализ клетки и продолжается развитие эмбриона. Тестирование проводится в сжатые сроки, потому что эмбрион может развиваться без материнского организма только до определенной фазы. Если станет необходимо, то будет проведена заморозка (криоконсервация) эмбрионов до выяснения результатов.

Лабораторное исследование

Взятые на анализ ткани направляются на исследование в генетическую лабораторию Medical Genomics. Из клеток выделят ДНК, в котором будут исследованы определенные участки и все хромосомы. Охват анализируемых фрагментов зависит от формата ПГТ. При расширенном тестировании изучается наибольшее количество частей, связанных с генетическими мутациями. Специалисты проведут ПГТ по установленным требованиям.

Получение результатов

На каждый зародыш проводится отдельное исследование, и в результатах указывается вывод для каждого. По результатам определяют эмбрионы с нарушениями и жизнеспособные.

После получения итогов эмбрионы с отклонениями удаляются, а здоровый готовят к переносу в матку.